健康科普|新生儿疾病筛查，守护人生健康的“第一关”

①传统四病筛查：苯丙酮尿症、先天性甲低、先天性肾上腺皮质增生和G6PD（ 属于民生事项工程免费筛查项目）

②基于串联质谱多种遗传代谢病筛查（几十种）。

③基因筛查：包括遗传性耳聋基因筛查、SMA基因筛查等。

由于大多数遗传代谢性疾病，在孕前及普通产检通常无法检出，大多数患儿父母健康，且患儿出生时也看似一切正常，其实机体的代谢功能本身是有缺陷的，只是早期没有特异性表现，等病症表现出来时可能已是不可逆了，失去了治疗的良机，导致宝宝的运动和智力发育落后，给家庭带来很大的经济和精神负担。
      单个病种的遗传代谢病发生率不高，但是这些遗传代谢病总体发生率高达1：3000~5000，也就是说每3000~5000个新生儿中就有一个患有遗传代谢病。
      新生儿疾病筛查能够真正做到“早筛查，早发现，早治疗”，是预防出生缺陷，提高人口素质的重要防线。

（一）筛查时间：在新生儿出生后72小时内进行采血，且需确保哺乳次数至少达到6-8次。

（二）筛查方法：新生儿需在充分哺乳后进行足跟内外侧的采血，通过按摩或热敷使足跟充血后，进行采血操作。

绝大多数的宝宝筛查得到的结果是“筛查阴性”，这意味着您的宝宝患病风险非常低。“筛查阳性”的宝宝，由九江市妇幼保健院筛查中心发信息或者是打电话告知家属，召回复查，请家长务必配合及尽早到我院进行采血复查，如果复查结果仍为阳性，请遵照医生建议有必要去上级医院做进一步检测并进行确诊。当被诊断患有某种新生儿疾病，应尽快治疗，越早治疗，效果越好；坚持规范治疗，定期复查，患儿大多能像正常孩子一样健康成长。