我院孕妇学校开展“3.21世界唐氏综合征日”主题科普讲座

什么是唐氏综合征

大家知道为什么将3月21日定为唐氏综合征日嘛?是因为321这组数字有着特殊意义，代表着3条21号染色体。唐氏综合征(Down Syndrome)就是21-三体综合征，因为多一条21号染色体，产生染色体异常而导致的先天性疾病，患儿存在特殊面容，在智力、体格发育上存在不同程度的障碍，并可能伴随先天性心脏病、消化系统畸形等健康问题。

科学预防：从孕期筛查开始

"唐氏综合征虽无法治愈，但通过规范的产前筛查与诊断，可有效降低风险。"以下是孕期关键筛查节点:

1、孕早期唐氏筛查（孕11-13+6周）在我省是免费检查。

     通过B超NT检查颈项透明层厚度值及血清标志物对胎儿进行染色体遗传疾病风险评估。

2.孕中期唐氏筛查（孕15-20+6周）。

    血清学筛查唐筛:结合孕妇年龄、体重、孕周等计算风险值。通过血液指标进一步评估风险,检出率约70-80%。早孕和中孕期联合筛查方案，将2次抽血结果共同计算得出唐氏儿风险。

3、无创DNA检测（孕12~23+6周）。

在母亲的血液中，存在胎儿的游离DNA片段，通过采集孕妇外周血，算出胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征以及性染色体异常风险率，筛查准确率达97%左右，适合临界风险或焦虑的孕妇。

4.羊水穿刺（孕18~26周）。

在B超导引下，将一根细长针穿过孕妇的肚皮，子宫壁，进入羊膜腔，抽取一些羊水，获取胎儿细胞，进行细胞培养和染色体核型分析。一般在无创或者唐筛高风险的时候才做，存在一定的对胎儿损伤的风险，筛查准确率达100%。